O geneticista potiguar Matheus Castro está entre os pesquisadores envolvidos em um importante estudo internacional que reúne a Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP) e a Universidade de Harvard.
A iniciativa busca aprofundar o conhecimento sobre uma doença genética rara associada ao gene ATP1A3 e pode abrir caminhos para o desenvolvimento de terapias inovadoras.
A pesquisa, que também conta com a participação de centros de referência como o Boston Children’s Hospital e o Massachusetts General Hospital, investiga alterações na chamada “bomba de sódio e potássio” dos neurônios, uma estrutura fundamental para o funcionamento do sistema nervoso. Quando essa função é comprometida, surgem uma série de sintomas neurológicos que podem impactar significativamente a qualidade de vida dos pacientes.
Segundo ele, as manifestações da doença são variadas e, muitas vezes, começam ainda na infância. “As condições associadas ao ATP1A3 são bastante heterogêneas. A principal apresentação clínica é a hemiplegia alternante da infância, que pode começar com movimentos oculares descoordenados e evoluir para crises de fraqueza, rigidez muscular ou até epilepsia”, explicou.
De forma simplificada, a doença afeta a comunicação entre os neurônios. Isso pode causar episódios de paralisia temporária em partes do corpo, dificuldades motoras, atraso no desenvolvimento e, em alguns casos, crises neurológicas persistentes ao longo da vida. Em quadros mais raros, os sintomas podem surgir apenas na fase adulta, com rigidez muscular contínua.
A pesquisa tem como foco o acompanhamento clínico de pacientes já diagnosticados, permitindo entender como a doença evolui ao longo do tempo. Esse monitoramento é essencial para embasar estudos laboratoriais que, no futuro, podem resultar em tratamentos mais eficazes.
Um dos diferenciais do projeto é a colaboração internacional, que permite o intercâmbio de conhecimento e o uso de tecnologias avançadas.
