Um em cada dez pacientes com câncer de mama, próstata ou intestino analisados no maior estudo genômico do câncer já realizado no Brasil apresentava mutações hereditárias associadas a um risco elevado da doença. A descoberta, segundo pesquisadores, pode mudar não apenas o tratamento dos pacientes, mas também permitir a identificação precoce de familiares com predisposição genética ao câncer.
O estudo foi publicado na revista científica The Lancet Regional Health – Americas e integra o projeto Mapa Genoma Brasil, iniciativa do Ministério da Saúde financiada pelo Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do Sistema Único de Saúde (PROADI-SUS). A pesquisa foi coordenada pelo Hospital BP – A Beneficência Portuguesa de São Paulo.
Os pesquisadores sequenciaram o genoma completo de 275 pacientes atendidos em hospitais públicos das cinco regiões do país. Entre os participantes, cerca de 10% apresentaram variantes genéticas hereditárias ligadas ao desenvolvimento de câncer.
Segundo os especialistas, a identificação dessas mutações pode alterar imediatamente a estratégia terapêutica. Pacientes com câncer de mama e alterações nos genes BRCA1 ou BRCA2, por exemplo, podem ser elegíveis para tratamento com inibidores de PARP, medicamentos indicados para tumores com defeitos genéticos específicos.
Já em casos de câncer de intestino, mutações em genes como MLH1, MSH6 e PMS2 podem indicar instabilidade de microssatélites, característica associada a melhor resposta à imunoterapia.
“Nem toda mutação muda a droga imediatamente, mas todas mudam alguma coisa — a vigilância, a possibilidade de cirurgia preventiva, o alerta para a família”, afirmou o urologista e cirurgião oncológico Gustavo Cardoso Guimarães, pesquisador principal do trabalho.
O levantamento também identificou um impacto importante entre familiares dos pacientes. Entre parentes que aceitaram realizar testes genéticos após a descoberta da mutação hereditária, quase 40% apresentaram a mesma alteração no DNA, embora ainda não tivessem desenvolvido câncer.
Para os pesquisadores, esse é um dos principais pontos do estudo, já que o rastreamento precoce permite medidas preventivas antes do surgimento da doença.
Em portadores de mutações no gene BRCA1, por exemplo, o risco de câncer de mama pode chegar a 85% ao longo da vida, enquanto o de câncer de ovário pode alcançar 60%. Nesses casos, as diretrizes médicas recomendam exames de rastreamento frequentes e, em algumas situações, cirurgias preventivas.
O estudo também destacou a presença da mutação TP53 R337H, associada à Síndrome de Li-Fraumeni, condição genética ligada a alto risco de câncer. Pesquisas anteriores conduzidas pela oncogeneticista Maria Isabel Achatz, do Hospital Sírio-Libanês, indicam que a variante se disseminou no Brasil a partir de um ancestral comum há cerca de 300 anos, principalmente nas regiões Sul e Sudeste.
Atualmente, estudos estimam que essa alteração esteja presente em até uma em cada 300 pessoas em determinadas regiões do país, frequência considerada elevada em comparação com outros países.
A pesquisa também reforça a necessidade de ampliar estudos genéticos em populações miscigenadas. Segundo os autores, a maioria dos bancos genéticos internacionais foi construída com base em populações europeias, o que dificulta a interpretação de variantes encontradas em brasileiros.
Entre os participantes do estudo, quase 59% se declararam pardos, refletindo a diversidade genética da população brasileira.
Apesar dos avanços, os pesquisadores destacam que o modelo de diagnóstico utilizado no estudo ainda está distante da realidade da maior parte do Sistema Único de Saúde (SUS). Segundo Guimarães, o Brasil possui menos de 500 geneticistas clínicos para uma população de cerca de 215 milhões de habitantes, além de serviços concentrados nos grandes centros urbanos.
Para ampliar o acesso, os especialistas defendem a adoção de protocolos mais simples na atenção básica, como questionários sobre histórico familiar de câncer aplicados por profissionais treinados, permitindo encaminhamento para centros de referência.
O estudo segue em andamento e deve subsidiar futuras avaliações do Ministério da Saúde sobre a incorporação de testes genéticos e protocolos específicos de oncogenética no SUS.
Especialistas alertam que casos de câncer de mama, ovário, intestino ou próstata em parentes próximos, especialmente antes dos 50 anos, podem indicar predisposição hereditária e devem motivar investigação médica especializada.
Com informações do g1
